Sök på hela webbplatsen

JAK2 V617F mutation

Indikation

Mutationsanalys av JAK2 V617F är av intresse vid utredning och diagnostik av myeloproliferativa sjukdomar (MPS).

Mutationen Val617Phe (V617F) i genen för Janus-tyrosinkinas 2 (JAK2) i granulocyter förekommer hos absoluta flertalet av patienter med polycytemia vera (PV) och hos ca hälften av patienter med essentiell trombocytemi (ET) eller primär myelofibros (PMF).

Mutationen kan sällsynt ses även vid ett antal andra hematologiska sjukdomar, dock aldrig hos patienter med KML.


Se även medicinsk artikel "Molekylärgenetisk diagnostik av Polycytemia vera, Essentiell trombocytemi och Primär myelofibros".

Analysmetod

PCR

Remiss

Elektronisk remiss/beställning eller pappersremiss,

Sörmland och Västra Götaland: Laboratorieremiss 1 sid 2

Stockholm: Laboratorieremiss 1, Annan analys

Provtagning

EDTA-rör, se bild och hantering.

Förvaring/transport

Kan förvaras i kyl upp till 3 dygn i väntan på transport.

Transporteras till laboratoriet kylt eller i rumstemperatur.

Svarsrutiner

Analys utförs 1 gång/vecka.

Tolkning av svar

Analysen är kvantitativ och resultatet anges i procent muterad allel i förhållande till normal allel. Observera att den kliniska relevansen vid låg nivå (0.1 – 1.0 %) måste bedöms gentemot kliniken.

I vissa fall där JAK2 V617F inte kan påvisas men stark misstanke om MPS föreligger kan man gå vidare med analys av förekomst av andra relevanta mutationerna, hit hör JAK2 exon12 vid misstanke om PV, MPL W515L och CALR (mutationer i calretikulingenen) vid misstanke om ET eller PMF.

För mer information se ovanstående länk till medicinsk artikel "Molekylärgenetisk diagnostik av Polycytemia vera (PV), Essentiell trombocytemi (ET) och Primär myelofibros (PMF)" eller sök JAK2 exon12 i våra anvisningar.

Skribent: Karl Berggren, Överläkare, Laboratoriemedicin Unilabs Redaktör: Anna-Karin Brodin, Leg. Biomedicinsk analytiker, Laboratoriemedicin Unilabs

Uppdaterad: 2019-10-31

Anvisningen genomgår regelbunden revision, senast 2014-10-30

Synpunkter på innehållet?  Tyck till
Sökresultat
Stäng