Sök på hela webbplatsen

JAK2 exon12 mutation, MPL W515L mutation, CALR mutation

Indikation

En utvidgad mutationsanalys innefattande de sällsynta mutationerna i JAK2 exon12, MPL W515 eller CALR kan vara av intresse i enstaka fall som är negativa för JAK2 V617F.

 

JAK2 V617F är mutationsanalysen som ska tas först vid utredning av primärvården.

Analysmetod

PCR

Remiss

Elektronisk remiss/beställning eller pappersremiss,

Laboratorieremiss 1, sidan 2

Provtagning

EDTA-rör, se bild och hantering.

Förvaring/transport

Kan förvaras i kyl upp till 3 dygn i väntan på transport.

Transporteras till laboratoriet kylt eller i rumstemperatur.

Svarsrutiner

Svarstid: 3 - 4 veckor.

Tolkning av svar

Påvisande av mutationer i JAK2 exon12, MPL W515 eller CALR är associerade med myeloproliferativa sjukdomar (MPS).

Skribent: Gergely Talaber, Specialistläkare Klinisk kemi, Laboratoriemedicin Unilabs Redaktör: Anna-Karin Brodin, Leg. Biomedicinsk analytiker, Laboratoriemedicin Unilabs

Uppdaterad: 2025-01-07

Anvisningen genomgår regelbunden revision, senast 2014-10-30

Synpunkter på innehållet?  Tyck till
Sökresultat
Stäng