B- NIPT

NIPT-Testet är en tillförlitlig prenatal-test där det med hjälp av ett blodprov från modern med hög sensitivitet och specificitet detekteras de vanligaste kromosomavvikelserna hos fostret (Trisomi 21, 18, 13 samt Monosomi X).

Som tillval kan NIPT-test leta efter 22q11.2 mikrodeletation, den vanligaste genetiska orsaken till interlektuell funktionsnedsättning och hjärtfel efter Downs syndrom.

Testet är lämplig för gravida kvinnor med hög risk för en aneuploidi / kromosomavvikelse eller med ett positiv KUB-test (dock normal nackuppklarning, se nedan).

NIPT-testet har även validerats för gravida med låg risk för kromosomanomalier och visade då samma resultat som i högrisk-gruppen (sensitivitet > 99%, specificitet ≥ 99%).

Testet genomförs av Harmony. För mer information se www.fostertest.se

Beställs via en speciell webbsida.

Unilabs samarbetar med barnmorskemottagningar, mödravårdscentraler eller gynekologiska kliniker som erbjuder provtagning och rådgivning om provet. Dit kan gravida kvinnor vända sig för att boka tid för provtagning.

Blodprov från modern kan tas från tionde graviditetsveckan (10+0).

Speciellt provtagningskit krävs.

Begränsningar:
Provet blir enbart analyserat för aneuploidier / kromosomavvikelser för kromosom 13, 18, 21, X och Y.

Avvikelser som berör andra kromosomer eller som enbart berör delar av de testade kromosomerna kan inte uteslutas. Mosaicism kan leda till såväl falsk positiv som falsk negativ resultat.

Kön rapporteras om önskat, baserad på närvaro eller avsaknad av Y-kromosom.

Vid abnormal ultraljudundersökning rekommenderas en annan testmetod än NIPT. Testet har hög sensitivitet och specificitet men ger inte ett hundraprocentigt svar och ska alltid tolkas i samband med kliniken och familjens bakgrund.

För mer information se www.fostertest.se