- Utredning och differentialdiagnostik vid demens.
Genen för apolipoprotein E (APOE) förekommer i tre vanliga allel-varianter; E2, E3 och E4.
Det föreligger en association mellan en av varianterna (E4) och Alzheimers sjukdom. Bärare av en E4-allel (heterozygoter) och av två alleler (homozygoter) har 3-4 respektive 12-15 ggr ökad risk för insjuknande i Alzheimers sjukdom jämfört med individer som saknar E4-allel. Fynd av APOE E4 allelen ger stöd för diagnosen Alzheimers sjukdom hos patienter med demens.
APOE E4 allelen förekommer i heterozygot form i ca 20-30 % av befolkningen och i homozygot form ca 2-4 %.
Probebaserad realtids-PCR avseende APOE nukleotid 388 och 526 på DNA extraherat från blod.
Elektronisk remiss/beställning eller pappersremiss
Laboratorieremiss 1, sid 2.
EDTA-rör, se bild och hantering.
Obs! Hos stamcellstransplanterade patienter måste genotypen analyseras på andra celler än blodkroppar, t ex kindskrap av munhålsceller (buccal swab, topsning), kontakta laboratoriet för provtagningsmateriel och anvisningar.
Provet kan förvaras upp till 5 dygn i rumstemperatur eller i kyla.
Transporteras i rumstemperatur eller i kyla.
Analyseras 1 gång/vecka.
Två olika positioner i genen analyseras, APOE c.388 och APOE c.526, dessa tolkas till nedanstående resultat.
Svarsalternativ: APOE E2/E2, APOE E2/E3, APOE E2/E4, APOE E3/E3, APOE E3/E4 och APOE E4/E4.