Sök på hela webbplatsen

B- DPYD genotyp (5-Fluorouraciltoxicitet)

Indikation

5-FU-behandling hos en patient med heterozygot splicesite-mutation medför allvarlig risk för toxicitet som potentiellt kan vara mycket allvarlig. Flera studier bekräftar att 20-25 % av patienter som uppvisar allvarlig toxicitet kan kopplas till DPYD IVS14+1G>A mutationen. Populationsfrekvensen är ca 2 %.

Läs mer


Genen som kodar för dihydropyrimidin dehydrogenas (DPD) är lokaliserad i kromosomområde 1p22 och betecknas DPYD. Det finns flera mutationer/polymorfier kända i genen hos patienter som visat 5-fluorouracil(5-FU)toxicitet. Den vanligaste, som svarar för ca 50 % av mutationerna i genen, är en sk splicesite-mutation i anslutning till exon 14 (IVS14+1G>A). Denna avvikelse leder till en förlust av exon 14, och ett förkortat inaktivt protein utan katalytisk aktivitet.  

Analysmetod

Probebaserad realtids-PCR

Remiss

Elektronisk remiss/beställning eller pappersremiss,

Laboratorieremiss 1,sid 2

Provtagning

EDTA-rör, se bild och hantering.

Ange planerad behandlingsstart.

Obs! Hos stamcellstransplanterade patienter måste genotypen analyseras på andra celler än blodkroppar, t ex kindskrap av munhålsceller (buccal swab, topsning), kontakta laboratoriet för provtagningsmateriel och anvisningar.

Förvaring/transport

Provet kan förvaras upp till 5 dygn i rumstemperatur eller i kyla.

Transporteras i rumstemperatur eller i kyla.

Svarsrutiner

Analyseras 1 gång/vecka.

Skribent: Gergely Talaber, Specialistläkare Klinisk kemi, Laboratoriemedicin Unilabs Redaktör: Anna-Karin Brodin, Leg. Biomedicinsk analytiker, Laboratoriemedicin Unilabs

Uppdaterad: 2022-11-22

Anvisningen genomgår regelbunden revision, senast 2014-09-30

Synpunkter på innehållet?  Tyck till
Sökresultat
Stäng