DPYD-genen kodar för dihydropyrimidindehydrogenas, DPD. Det förekommer genetiska varianter i DPYD som medför sänkt enzymaktivitet och därmed ansamling av toxiska metaboliter till 5-fluorouracil. Det finns flera mutationer/polymorfier kända i genen hos patienter som visat 5-fluorouracil(5-FU)toxicitet.
Vårt analyspaket testar för 4 olika allelvarianter där 2 stycken tyder på avsaknad av enzymaktivitet och 2 stycken tyder på påtagligt reducerad enzymaktivitet. Sammantaget uppvisar mellan 5-10 % av en västerländsk befolkning någon av de fyra kända DPYD-varianter som påverkar enzymaktiviteten. Individer som är homozygota eller compound heterozygota för varianter som leder till avsaknad av DPD-aktivitet, bör inte behandlas med 5-fluorouracil-läkemedel.
Probebaserad realtids-PCR
Elektronisk remiss/beställning eller pappersremiss,
Laboratorieremiss 1,sid 2
EDTA-rör, se bild och hantering.
Ange planerad behandlingsstart.
Obs! Hos stamcellstransplanterade patienter måste genotypen analyseras på andra celler än blodkroppar, t ex kindskrap av munhålsceller (buccal swab, topsning), kontakta laboratoriet för provtagningsmateriel och anvisningar.
Provet kan förvaras upp till 5 dygn i rumstemperatur eller i kyla.
Transporteras i rumstemperatur eller i kyla.
Analyseras 1 gång/vecka.
Uppdaterad analys från och med 2024-05-22
Referens: Schultz A, Kohnke H, Wadelius M, Nygren P (2021) Fördelaktigt med genetisk analys före behandling med 5-florouracil. Läkartidningen 118:1-6. Länk: Fördelaktigt med genetisk analys före behandling med 5-fluorouracil (lakartidningen.se)