Trombosutredning.
Genetiska förändringar (mutationer) i Faktor V- och protrombingenen är associerade med ökad risk för trombos.
Faktor V genen nedärvs autosomal dominant. Normal genotyp är G/G. Vid mutation byts aminosyra arginin ut mot glutamin i position 506, vilket leder till att faktor V inte kan inaktiveras av aktivt protein C (APC-resistens) och kallas för Faktor V Leiden. Detta leder till en ökad risk för trombos med ca 3-7 ggr vid heteozygot mutation (genotyp G/A, mutation i en allel) och upp till 100 ggr vid homozygot mutation (genotyp A/A, båda allelerna är muterade). Prevalensen i befolkningen för heterozygot Faktor V-mutation är ca 7 % (3-13 % beroende på etnicitet; högre prevalens vid kaukasisk ursprung) och är således den vanligaste ärftliga orsaken till venös trombossjukdom.
Mutationen i protrombingenen (20210 G→A) leder till förhöjda nivåer av protrombin (Faktor II). Normal genotyp är G/G. Mutationen ger en ökad trombosrisk med ca 3 ggr (genotyp G/A, heterozygot) till 10 ggr (genotyp A/A, homozygot). Prevalensen i befolkningen för heterozygot protrombin-mutation är ca 2 %.
Risken för trombos ökar uttalat vid kombination av båda mutationer eller i samband med andra riskfaktorer så som hormonsubstitution / p-piller, protein S-, protein C- eller antitrombinbrist.
Analysen påverkas inte av antikoagulationsbehandling.