B- Laktasgen genotyp (laktosintolerans)

Vid misstanke om laktosintolerans bör elimination/provokation vara första steg i utredningen. Därefter kan i vissa fall genotypning vara indicerat.

Enzymet laktas krävs för att spjälka laktos till glukos och galaktos. Laktosintolerans orsakas av bristande laktasaktivitet i tarmslemhinnan vilket leder till att ospjälkat laktos transporteras ner i tarmsystemet och där konsumeras/omvandlas av tarmbakterier vilket ger upphov till jäsningsprocesser med gasbildning och osmotisk diarré som följd.

Laktasbristen kan vara primär, genetiskt betingad, eller sekundär till skada på tarmepitelet (t ex vid celiaki, tarminfektioner eller inflammatoriska tarmsjukdomar).  

Man har konstaterat att primär laktosintolerans/laktostolerans är kopplad till ärftliga varianter, polymorfier, i position 13910 baspar uppströms laktasgenen.

Homozygot genotyp C/C är mycket starkt associerad med primär laktosintolerans bland etniska européer, medan genotyperna C/T och T/T är förenade med bevarad laktasaktivitet.

Probebaserad realtids-PCR avseende LCT nukleotid -13910 på DNA extraherat från blod.

Elektronisk remiss/beställning eller pappersremiss,

Laboratorieremiss 1, sidan 2.

EDTA-rör, se bild och hantering.

Obs! Hos stamcellstransplanterade patienter måste genotypen analyseras på andra celler än blodkroppar, t ex kindskrap av munhålsceller (buccal swab, topsning), kontakta laboratoriet för provtagningsmateriel och anvisningar.

Provet kan förvaras upp till 5 dygn i rumstemperatur eller i kyla.

Transporteras i rumstemperatur eller i kyla.

Analyseras 1 gång / vecka.

Homozygot genotyp LCTg.-13910 C/C är förenad med primär laktosintolerans. Genotyperna

LCTg.-13910 T/T och LCTg.-13910 C/T är förenade med bevarad laktasaktivitet.

Individer med homozygot genotyp C/C har normal laktasaktivitet i tarmslemhinnan vid födseln, under amningsperioden och de första levnadsåren. Därefter sker en successiv nedreglering av laktasaktiviteten vilket förr eller senare ger upphov till manifest laktosintolerans. Vid vilken ålder detta inträffar varierar, men allmänt kan sägas att flertalet tonåringar och alla vuxna (adult hypolaktasi) har utvecklat laktasbrist som ger symtom vid exponering för laktos. Observera således att yngre barn med genotyp C/C ofta inte har utvecklat primär laktosintolerans.  

Genotyp C/C förekommer hos några procent bland svenskar, men är vanligare i andra länder och närmast regel (90-100%) i vissa utomeuropeiska områden (t ex Afrika). Test för genotypning av laktasgen-polymorfi är framför allt validerade i europeiska populationer men allmänt gäller att individer med icke-europeiskt ursprung med homozygot genotyp C/C är primärt laktosintoleranta.

Mycket sällsynt förekommer dock att vissa individer med icke-europeiskt ursprung har mutationer i andra positioner uppströms laktasgenen vilket gör att de kan tolerera laktos trots att de är homozygot genotyp C/C.