I samband med bedömning av riskfaktorer för trombos och atheroskleros. Hos vissa patientgrupper med stegrat plasmahomocystein. Analys av mor och barn (foster) i fall av neuralrörsdefekter eller upprepade missfall.
Mutationer i MTHFR-genen kan ge funktionell folatbrist och förhöjda homocysteinnivåer utan att P-Folat är sänkt.
Det föreligger en association mellan homocysteinnivåer och hjärt/kärlsjukdom, neuropsykiatriska symtom, kognitiv dysfunktion och fetala neuralrörsdefekter.
Enzymet MTHFR (MetylenTetraHydroFolatReduktas) är involverad i metabolismen av folat. Ärftliga varianter, polymorfier, förekommer i genen för MTHFR, de vanligaste är MTHFR c.677 C>T och MTHFR c.1298 A>C. Mutationerna leder till förändringar i enzymets primärstruktur vilket för genotyperna MTHFR 677 T/T, MTHFR 677 C/T och MTHFR 1298 A/C resulterar i ett termolabilt enzym med signifikant nedsatt enzymaktivitet.
MTHFR katalyserar omvandling av metylen-tetrahydrofolat (metylen-THF) till metyl-tetrahydrofolat (metyl-THF) och nedsatt enzymaktivitet ger lägre halter av metyl-THF som normalt är den folatform som dominerar i plasma med betydelse för såväl adekvat mängd av intracellulärt biologiskt aktivt folat som för en fungerande homocystein/metionin-metabolism.