Sök på hela webbplatsen

B- MTHFR genotyp

Indikation

I samband med bedömning av riskfaktorer för trombos och atheroskleros. Hos vissa patientgrupper med stegrat plasmahomocystein. Analys av mor och barn (foster) i fall av neuralrörsdefekter eller upprepade missfall.

Mutationer i MTHFR-genen kan ge funktionell folatbrist och förhöjda homocysteinnivåer utan att P-Folat är sänkt.

Det föreligger en association mellan homocysteinnivåer och hjärt/kärlsjukdom, neuropsykiatriska symtom, kognitiv dysfunktion och fetala neuralrörsdefekter.

Enzymet MTHFR (MetylenTetraHydroFolatReduktas) är involverad i metabolismen av folat. Ärftliga varianter, polymorfier, förekommer i genen för MTHFR, de vanligaste är MTHFR c.677 C>T och MTHFR c.1298 A>C. Mutationerna leder till förändringar i enzymets primärstruktur vilket för genotyperna MTHFR 677 T/T, MTHFR 677 C/T och MTHFR 1298 A/C resulterar i ett termolabilt enzym med signifikant nedsatt enzymaktivitet.

MTHFR katalyserar omvandling av metylen-tetrahydrofolat (metylen-THF) till metyl-tetrahydrofolat (metyl-THF) och nedsatt enzymaktivitet ger lägre halter av metyl-THF som normalt är den folatform som dominerar i plasma med betydelse för såväl adekvat mängd av intracellulärt biologiskt aktivt folat som för en fungerande homocystein/metionin-metabolism.

Analysmetod

Probebaserad realtids-PCR avseende MTHFR nukleotid 677 och 1298 på DNA extraherat från blod.

Remiss

Elektronisk remiss/beställning eller pappersremiss,

Laboratorieremiss 1 

Provtagning

EDTA-rör, se bild och hantering.

Obs! Hos stamcellstransplanterade patienter måste genotypen analyseras på andra celler än blodkroppar, t ex kindskrap av munhålsceller (buccal swab, topsning), kontakta laboratoriet för provtagningsmateriel och anvisningar.

Förvaring/transport

Provet kan förvaras upp till 5 dygn i rumstemperatur eller i kyla.

Transporteras i rumstemperatur eller i kyla.

Svarsrutiner

Analyseras 1 gång / vecka.

Tolkning av svar

Två olika polymorfier i MTHFR-genen analyseras (MTHFR c.677 C>T och MTHFR c.1298 A>C).


Följande genotyper anses ha klinisk signifikans;

MTHFR 677 T/T – medför oftast homocysteinemi och ökat folatbehov.

MTHFR 677 C/T – medför risk för mild homocysteinemi och lätt ökat folatbehov.

MTHFR 677 C/T tillsammans med MTHFR 1298 A/C (s.k. kombinerad heterozygot bärare) – kan medföra homocysteinemi och ökat folatbehov.

Skribent: Karl Berggren, Överläkare, Laboratoriemedicin Unilabs Redaktör: Anna-Karin Brodin, Leg. Biomedicinsk analytiker, Laboratoriemedicin Unilabs

Uppdaterad: 2018-08-06

Anvisningen genomgår regelbunden revision, senast 2015-03-31

Synpunkter på innehållet?  Tyck till
Sökresultat
Stäng